Göğüs kanserinde aile hikayesinin ehemmiyeti

Hayatı boyunca her 8 yahut 12 bayandan birinde görülen göğüs kanserinin risk faktörlerini bilmek, bayanın kendini muayene etme farkındalığını elde etmesi ve tabibe başvurarak ilerlemek ebediyen müdafaada ve erken teşhisin kıymetli olduğunu belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, “Dünyada ortalama olarak 4.4 milyon insanın göğüs kanserli olduğu düşünülürse, her yıl prevalans olarak yaklaşık 1.15 milyon insanın yeni teşhis aldığı düşünülürse, bu kanserin işin ciddiyeti ortaya çıkmış olacaktır. Ayrıyeten dünyada ortalama olarak her yıl 465 bin kişinin hayatını kaybettiği de göz önüne alındığında bilhassa bayanlarda erken teşhisin ve tedavinin ehemmiyeti ortaya çıkmaktadır.

Bireysel ve genel tıbbi tedavinin hastalığı yenmede kıymeti unutulmamalıdır. Kullanılan akıllı ilaçlar tedavi muvaffakiyetinde her yıl artış göstermektedir. Göğüs kanseri hem ailesel kalıtımla geldiği üzere sporadik olarak da ortaya çıkmaktadır. Lakin temel faktör her ikisinde de genetik sebeptir. Ailevi göğüs kanseri olan bireyin aile üyelerinde görülme riski iki katına çıkmaktadır. Ailevi göğüs kanserlerinin otozomal dominant olarak kalıtılan BRCA1/BRCA2 sendromları, Li-Faumani sendromu (TP53), cowden sendromu (PTEN) ve Peutz-Jeger semdromu (STK11) ile karşılaşılmaktadır. Bununla bir arada modifiye edici genler (modifir genler) de dikkate alınmalıdır.

Örneğin, RAD51 geni BRCA2 taşıyıcılarında göğüs kanseri riskini azaltabilmektedir. Göğüs kanserinde risk faktörleri olarak etraf, hormonlar ve genetiğin etkileşimlerinin oynadığı rol biyolojik durum ve klinik seyir açısından bakılınca çok heterojen bir kümedir. Ailede göğüs kanserli birey yahut bireylerin varlığı ekseriyetle yüzde 4-5 oranında otozomal dominant kalıtımla giden predizpozan genler kalıtılmaktadır dedi.

Risk faktörleri ortasında aile hikayesinde başlama yaşı, hamilelik ve doğurganlık, göğüs emzirme, obezite, alkol, menapoz sonrası hormon tedavisi ve radyasyona maruz kalma üzere sebepler yer aldığını belirten Sezgin, “Meme kanseri hisrolojik olarak tiplendirilerek sorumlu genleri belirlemek için genetik laboratuvar çalışmaları yapılarak akıllı ilaçlar devreye sokulması için ferdi tıp çok değer kazanmaya başlamıştır. Üstte yapılacak birinci istenecek genler dışında tipine nazaran EGFR ve HER2, PIK3CA, TP53, ATM ve MDM2 ve de ER (östrojen reseptörleri), PR (progesteron reseptörleri) de bazen bunların kombine değerlendirmesi ile hasta tedavisine yaklaşım sağlanmaktadır.

Meme kanserlerinde sporadik olanlar en invaziv olanlarıdır ve en sık rastladığımız ise duktal adenokarsinomadır. Bu tip göğüs kanserinde büyüme faktörleri, membran reseptörlerinin de bulunduğu rol oynadığı çeşitli onkogen ve tümör baskılayıcı genlerdeki varyasyonların karsinomaların oluşmasında aktif oldukları bilinmektedir. Bunun için HER2/neu(ERBB2) öncelikle bakılmalıdır ki buda bütün göğüs kanserlerin yüzde 18-20’sinde teşhis edilmektedir. Ayrıyeten TP53 gen somatik mutasyonu ise yüzde 20-50 oranında rastlanmaktadır. Ön teşhis koydurucu birtakım genlerde incelenebilmektedir” formunda konuştu.

Meme kanseri teşhisi konmuş bireylerde genetik test öncesi ve sonrası müracaat verilmesi ve genetik test kıymetlendirilerek hastalığa ilişkin adaptasyon sağlanması değerli olduğunu belirten Sezgin, “Bu müşavere sürecinde hastalığın riskleri, genetik teşhis seçenekleri ve testin hudutları, testin müspet ve negatif sonuçları hakkında bilgilendirme yapılırken saptanan gen mutasyonun tesirleri ve sonraki jenerasyona aktarma ile ilgili müracaat verilmelidir. Bütün bunlardan sonra bireyin ruhsal durumu, test sonuçlarının öbür aile bireyleri ile paylaşılması ve hastaya verilen takviyede izlenmesi gereken yollardır.

Meme kanseri ön teşhisi ve taranması hallerinde BRCA1/BRCA2, TP53, PTEN üzere yol gösterici testler yapılırken, sonuca ulaşılmaması durumunda STK11, MLH1, MLH2, CDH1, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH, ATM, BLM, NBN, BARD1, BRIP1, MEN1, MRE11, PALB2, RAD50, RAD51, XRCC EGFR, EGFR4, ERBB2, GRB7, MK167 ve MYBL2 üzere tanımlanmış genler ile daha birçok gen araştırılması teşhise ulaşmada ve uygun tedavide, aile içi bireyleri tarama ve de yönetmede yol gösterici olmuştur” dedi.

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*